显性斑点(Dominant Spotting)突变贫血鼠

W/W V骨髓衰竭性贫血小鼠的大红细胞减少，血细胞比容减少及平均细胞体积增加为特征的细胞性贫血，是研究人类再生不良性贫血的良好动物模型。因为斑的大小是指 白斑(White Spotting)大小，所以缩写为W。正常时是小写ww，当呈WW时则表现出贫血。在W处有五个等位基因， 任何两个等位基因都可引起严重的大红细胞性、发育不全性贫血，同时引起肝脏造血功能障碍。贫血的严重性受环境和基因型影响。W/WV贫血小鼠来自两个品 系，在杂合状态携带WV等位基因的C57BL/6J小鼠和在杂合状态携带W等位基因的WB/ReJ小鼠交配产生的F1小鼠，在繁殖这些小鼠时，产生4个分 离基因型的F1小鼠，即+/+、W/+、WV/+和W/WV小鼠。这些突变体均无生育力，表现为黑眼、白色。WW出生后只能存活几天，当有修饰基因存在 时，则Ww呈部分显性，可出现90～98％白斑，如无修饰基因存在，则呈现纯白，但为黑眼，如有一些修饰基因存在可出现不同程度的花斑。W是一组复等位基 因，如WV的v是Viable(活)的意思。WVWV可活到成年，为白色、黑眼，通常是不育的，偶然表现出有限的生育力，其红细胞只有正常的半数，与人类 贫血相似。(1)W/WV遗传性贫血小鼠，能活到成年，如：WBB6F1/J-W/WV小鼠。(2)+/+非贫血小鼠，红细胞计数正常，如：WBB6F1 /J-+/+小鼠。(3)W/W：遗传性贫血小鼠，造血干细胞正常，是造血微环境发生缺陷的小鼠。(4)W/Wa遗传性贫血小鼠，造血微环境正常，是造血 干细胞发生缺陷的小鼠。